سابقه و هدف: رتینیت پیگمانته (RP) نوعی دیستروفی ارثی شبکیه می باشد که سبب از بین رفتن فتورسپتورها و رسوب رنگدانه های شبکیه قابل رویت در معاینه فوندوس می گردد. سطوح پایین اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز مانند دوکوزاهگزاانوئیک اسید (DHA) در رتینیت پیگمانته ممکن است در عملکرد سیستم بینایی مبتلایان موثر باشد. هدف این مطالعه تعیین سطح اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز و سطوح پلاسمایی لیپیدهای بیماران مبتلا به RP و تعیین ارتباط این دو متغیر با شدت بیماری افراد می باشد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تحلیلی ، 35 مرد و 16 زن با میانگین سنی 7/35 سال مورد بررسی قرار گرفتند. اسیدهای چرب غشای گلبول قرمز (DHA) و لیپیدهای پلاسما و همچنین میدان و حدت بینایی افراد مورد مطالعه قرار گرفتند.یافته ها: بین میدان بینایی و حدت بینایی با میزان DHA غشای گلبول قرمز رابطه آماری معنی داری وجود داشت (P<0.05). با این حال رابطه آماری معنی داری بین میزان لیپیدهای پلاسما (غیر از کلسترول تام) با میدان بینایی و حدت بینایی یافت نشد (NS).نتیجه گیری: این تحقیق ارتباط آماری معنی داری را بین شدت بیماری رتینیت پیگمانته و اسیدهای چرب غشای گلبول قرمز (DHA) نشان داد که می تواند به عنوان پایه ای برای تحقیقات بیشتر در مورد نقش DHA در پاتوژنز بیماری RP باشد.

گانگلیونوروبلاستوم تومورهای بدخیمی هستند که از نظر درجه تمایز حد واسط نوروبلاستوم و گانگلیونوروم می باشند. این تومورها بیشتر در کودکان و در امتداد زنجیره اعصاب سمپاتیک و بندرت در نواحی خارج آن مشاهده می شود. از نظر علایم بالینی و در روش های مختلف پرتونگاری قابل افتراق با تومورهای خوش خیم و بدخیم دیگر ناحیه مبتلا نمی باشد.در این گزارش یک مورد نادر از این تومور که در یک دختر 16 ساله همراه با اختلال رشد و بلوغ جنسی و پیگمانتاسیون وسیع میکروسکوپی همراه بود معرفی می گردد.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل از جمله ازدواج فامیلی بررسی شد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال های 1386 و 1387 در موسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحوه پیشرفت بیماری، ازدواج فامیلی در والدین، نحوه توارث و وجود سایر سندرم های وراثتی در بیماران بررسی شدند.یافته ها: 866 بیمار مبتلا به RP شامل 40.4 درصد زن و 59.6 درصد مرد بررسی شدند. میانگین سن آغاز بیماری 11.15 سال بود و این رقم در فرزندان ازدواج فامیلی 9.4 و در بقیه موارد 15.3 سال بود. 81.8 درصد پیشرفت تدریجی، 9.3 درصد پیشرفت سریع و 8.9 درصد عدم پیشرفت بیماری را ذکر کردند. 72.3 درصد، فرزندان ازدواج فامیلی بودند. وراثت 2.5 درصد موارد اتوزومال غالب، 57.4 درصد اتوزومال مغلوب، 8.9 درصد وابسته به جنس مغلوب و 31.2 درصد نیز simplex محاسبه شد. 92.3 درصد غیرسندرمیک بودند و از سایر موارد، 4 درصد سندرم آشر، 1.2 درصد باردت بیدل و 0.8 درصد Leber congenital amaurosis بودند.نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که عامل اصلی شیوع RP در ایران ازدواج فامیلی است. بیماری در سنین جوانی و نوجوانی آغاز می شود و فرزندان ازدواج فامیلی زودتر بیماری را بروز می دهند. قومیت نقشی در شیوع بیماری ندارد. وراثت اتوزومال غالب در ایران به میزان قابل توجهی کمتر از سایر مناطق جهان است. به نظر می رسد شیوع بیش از اندازه ازدواج فامیلی در والدین بیماران در این امر دخیل باشد.

مقدمه: سندرم باردت بیدل(Bardet- BiedL syndrome)  یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. یافته های بالینی اصلی این سندرم رتینیت پیگمانته (Retinitis pigmentosa)، هیپوگنادیسم(Hypogonadism)  با علل مختلف، پلی داکتیلی (Polydactyly)، چاقی (Obesity)،اختلال یادگیری (Learning difficulties) و بیماری کلیوی (Renal defects) است. بیمار مورد نظر خانم 38 ساله ای با سندرم باردت بیدل است. این سندرم در دوران نوجوانی این بیمار براساس وجود رتینیت پیگمانته، پلی داکتیلی، هیپوگنادیسم، چاقی و اختلال یادگیری تشخیص داده شده بود. سه سال قبل بیمار با فشارخون بالا و نارسایی کلیه مراجعه می کند. در بررسی های رادیولوژیک کلیه ها بزرگ و حاوی کیست های متعدد و منتشر در قشر و مدولا بودند. طی این مدت بیمار تحت درمان نگه دارنده بود و یک سال قبل به این مرکز جهت پیوند کلیه ارجاع داده شد. بیمار تحت پیوند کلیه بدون دیالیز قبلی (Preemptive renal transplant)  و رژیم ایمونوساپرسیو سه دارویی قرار گرفت. بعد از عمل بیمار دچار عوارض عفونت زخم و سندرم گیلن باره شد. نهایتا بیمار مبتلا به سندرم باردت بیدل با نارسایی مزمن کلیه و ضایعات کیستیک با حال عمومی خوب و عملکرد طبیعی کلیه پیوندی مرخص شد.

بیماری Bowen پیگمانته که بدخیمی سلول های سنگفرشی به صورت in situ است، به ندرت در بیماران سفیدپوست گزارش شده است. ما یک مورد از این بیماری را بر روی نوک انگشت چهارم (حلقه) دست راست یک خانم 20 ساله با پوست نوع III گزارش می کنیم که از نظر بالینی شبیه به ملانومای بدخیم سطحی بود. تشخیص صحیح و تعیین منشا غیر ملا نوسیتیک ضایعه تنها به وسیله امتحان بافت شناسی ممکن است، اگرچه بررسی درموسکوپیک هم می تواند کمک کننده باشد.به رغم نادر بودن، بیماری Bowen پیگمانته را باید در تشخیص افتراقی، ملانومای بدخیم در نظر داشت.

مقدمه: ضایعات ادونتوژنیک داخل استخوانی پیگمانته، ضایعات نادری هستند که تاکنون در منابع انگلیسی زبان 47 مورد از آنها گزارش شده است. در این میان Pigmented calcifying cystic odontogenic tumor شایع ترین نوع این ضایعات است که پیشتر تحت عنوان Calcifying odontogenic cyst  شناخته می شد و تا به حال 20 مورد از آن گزارش شده است.گزارش مورد: بیمار یک مرد نوزده ساله دارای یک تورم استخوانی دردناک در ناحیه قدام فک بالا در سمت راست با گسترش به ریم اوربیتال، مشکلات بینایی و سردرد بود. با توجه به نمای رادیوگرافیک، بررسی میکروسکوپی، رنگ آمیزی اختصاصی و ایمونوهیستوشیمیایی، تشخیص Pigmented calcifying cystic odontogenic tumor associated with odontoma  داده شد.نتیجه گیری: با توجه به خاستگاه مشترک ملانوسیت ها و دنتال لامینا از نئورال کرست، حضور ملانوسیت ها و ملانین در ضایعه اخیر قابل توجیه است؛ هر چند تاکنون نقشی برای آن در رفتار بیولوژیک و پیش آگهی مطرح نشده است. این مورد نیز به موارد نادر ضایعات ادونتوژنیک پیگمانته گزارش شده، اضافه خواهد شد.

سینوویت ویلوندولر پیگمانته تومور خوش خیمی است که از سینوویو مفصل و غلاف تاندون منشا می گیرد و علیرغم خوش خیم بودن، میزان عود آن زیاد است. شایع ترین محل درگیری در زانو است و رخداد این عارضه در پا به خصوص ناحیه فور فوت فوق العاده نادر است، لذا در اغلب موارد با تاخیر تشخیص داده می شود. مورد معرفی شده در اینجا خانم خانه دار 42 ساله ای است که مدت یک سال و نیم دچار درد و مشکل در پای راست بوده است که به درمان های کنسرواتیو به هیچ وجه پاسخ نداده است. وجود خوردگی استخوان و دقت در وجود سینوویت مفصل متاتارسوفالانژیال شست پا ما را به این تشخیص مشکوک نمود. عمل جراحی انجام و ضایعه به طور کامل برداشته شد و نتیجه پاتولوژی نیز تشخیص سینوویت ویلوندولر پیگمانته را تایید کرد. به نظر می رسد برای جلوگیری از تاخیر در تشخیص و کم شدن شانس موفقیت عمل جراحی در موارد سینوویت مزمن باید حتما این عارضه را مد نظر داشت.

همه گیری کوید 91 در سراسر دنیا و عواقب وخیم ابتلا به آن، دانشمندان را برآن ساخت که در جهت کنترل این پاندمی، اقدام به ساخت و تولید واکسن علیه آن نمایند. به ازای هر ده هزار دوز واکسن، یک مورد واکنش ناخواسته رخ میدهد. در این مقاله بروز بیماری درماتوز پورپوریک پیگمانته در یک آقای 66 ساله که واکسن سینوفارم دریافت نموده است را گزارش میدهیم.